Mirar la realidad: “200 mil personas” padecen enfermedades raras en Uruguay

Todos en mayor o menor medida conocemos a alguien, a una familia que tiene entre sus miembros a un padre, hermano, hijo, con una patología no común. Gente que lucha día a día por salir adelante, entre médicos, llevando la pesada mochila de esa realidad. No estamos libres, cualquiera de nosotros, puede tener que pronunciar: “tengo” o “me descubrieron una enfermedad rara“. EL ECO se adhiere al Día Mundial de las Enfermedades Raras en este 2019.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se recuerda  el último día del mes de febrero, y busca crear conciencia sobre las enfermedades raras, difundir su existencia, mejorar el acceso al tratamiento y a la cobertura médica de las personas con alguna enfermedad poco frecuente. Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es “un día raro”.

Habitualmente, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero, pero este año, en la Fundación Uruguaya para la Investigación Científica de las Enfermedades Raras en Uruguay (Fupier) vamos a desarrollar una fuerte movida en redes sociales y medios masivos durante el 1° de marzo bajo el hashtag “#HoyEs29DeFebrero”. Con el objetivo de generar una mayor repercusión cambiando el primer día de marzopor el 29 de febrero.
Asimismo, contamos con el apoyo de varias figuras de distintos ámbitos: Gastón “Tonga Reyno” (peleador uruguayo de artes marciales), Pablo Cuevas (tenista), Santiago Urrutia (piloto), Patricia Wolf (modelo y comunicadora), entre otros. De igual fora, la Cámara Uruguaya de Fabricantes de Pastas, se ha unido a la iniciativa promoviendo en diversas fábricas de pastas, la difusión del día 29 de febrero bajo el hashtag e impulsando también el consumo de ñoquis. De esta menara, los programas de TV vinculados a la cocina, durante ese día se concentrarán en la elaboración de ñoquis para fortalecer el concepto de la campaña.

Sobre las enfermedades raras

Las “enfermedades raras” o también llamadas “poco frecuentes” deben su nombre a la baja incidencia en la población. Para ser considerada “rara”, una enfermedad específica solo puede afectar a un pequeño número de personas: al menos a 1 de cada 2.000 habitantes. Se han identificado hasta el momento unas 7.000 enfermedades con éstas características afectando, aproximadamente, a 300 millones de personas en el mundo.
La situación en Uruguay no está clara dado que no se poseen estadísticas al respecto, pero se calcula, de acuerdo a datos internacionales, que podrían alcanzar a más de 200.000 uruguayas y uruguayos, la mayoría sin diagnóstico.
Estas “enfermedades” tienen algunas características comunes: 80% son de origen genético, 75% afecta a niños y 30 % de ellos mueren antes de cumplir los 5 de edad. El escaso conocimiento y experiencia médica deriva muchas veces en una atención inadecuada. Existiendo además un 43% que no dispone de un tratamiento correcto. Las enfermedades perjudican las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo, demorando en promedio 5 años para obtener uno certero. Las “enfermedades raras” no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.
Acerca de Fupier: Fundación Fupier, es la primera Fundación Uruguaya para la Investigación Científica de las enfermedades raras en el país, centrando sus esfuerzos en promover Proyectos de Investigación Científica sobre la búsqueda de tratamiento o cura para las “Enfermedades Raras” y que hoy en día son incurables y altamente incapacitantes.
Los interesados en tomar contacto con la fundación pueden dirigirse a Mag. Ivanna Cestau Ascheri Comunicación y RRPP [email protected]   cel. 099 389867