“Palmira con más casos en el mundo” de distrofia muscular y sin “atención integral”

Vázquez: El gen y su relación histórica

El equipo del Instituto de Neurología y del Departamento de Antropología Biológica de la Universidad de la República, están realizando un seguimiento de las personas afectadas con la distrofia, “el gen se llama HNRNPDL. Se trata de “una enfermedad genética familiar”, dijo a EL ECO la Dra. Cristina Vázquez* mientras trabajaba en la policlínica del Barrio Asencio junto a la Dra. Mónica Sans**, atendiendo pacientes que voluntariamente se acercaron -como otras veces que el equipo ha estado en Palmira- para contribuir con la investigación y recibir recomendaciones para que la enfermedad no avance.

Están estudiando la enfermedad desde el 2004 y lograron identificar, con científicos brasileños, el gen a través de los pacientes palmirenses. “Saber cuál es la mutación, la enfermedad que padecen” y es “similar a la que existe en Argentina y en España, no así a la que hay en Brasil, lo cual sugiere la migración de españoles o argentinos o de uruguayos hacia esos países”.

Vázquez afirmó que “Nueva Palmira es la ciudad que más casos de esta distrofia tiene en el mundo Hay casos aislados en otros lugres, pero cuando uno investiga están vinculados a Nueva Palmira”.
En la investigación tratan de establecer fehacientemente “cuántos casos hay en total, todavía no lo sabemos. Hemos visto decenas de pacientes en esta ciudad”. A su vez, la comunidad, a lo largo de la historia, “se comportó bastante cerrada en este tema”.

Se investiga, se busca el origen en tiempos remotos, pero “la enorme mayoría de las enfermedades genéticas, caso ésta, no tienen un tratamiento específico”

Basta que un miembro de la pareja tenga el gen para que lo trasmita a sus hijos, “el “50% tiene la posibilidad” de heredarla; “es como tirar una moneda al aire, 50% la chance de padecerla, y 50% de no padecerla, y en las generaciones venideras si alguien tiene la mutación se repite”, dijo Vázquez.

No sólo está la preocupación de que la enfermedad avance en los afectados sino que tengan también un sostén “social, económico, y familiar, para su calidad de vida, que tengan los dispositivos, las férulas, la fisioterapia, la silla de ruedas, o sea todos los apoyos técnicos necesarios”.

Las personas con Distrofia de cinturas autosómica no cuentan con un equipo de profesionales que las atienda en forma específica, porque es imposible que se atiendan por separado, que “vayan 45 minutos a un gimnasio con todo lo que les implica trasladarse o al fisioterapeuta. Sería bueno que siendo una comunidad pequeña se pudiera lograr una red de pacientes, para que todos accedieran a una asistencia más equitativa”. Y citó que fueron a ver pacientes a sus viviendas y se encontraron con casos muy duros, personas “solas, sin silla de ruedas adecuada, prácticamente sin poder moverse, incluso una persona al acostarse queda con las piernas colgando de la cama porque no las puede movilizar”.

Habría que lograr que “organizaciones gubernamentales o no, se ocupen de atender a las personas con este gen”, porque hay casos terribles de soledad y vulnerabilidad social y económica. Y necesitan “una buena rehabilitación, sostenida, compensar, evitar retracciones musculares. Todo eso se logra con fisioterapia, a veces digo que hay que optimizar recursos, si en una comunidad no tenés médico fisiatra, capaz que tenés una plaza de deportes y un profesor de educación física con algunos lineamientos puede colaborar con la rehabilitación de esos pacientes, se podría crear una red”.

El equipo de profesionales que viene a Nueva Palmira no cuenta con apoyo económico de ningún tipo, se pagan todos los gastos desde hotel, viáticos e incluso perder horas de trabajo en sus puestos habituales en la capital. El interés es contribuir con los pacientes, y a la vez hay un interés histórico porque cuando uno se remonta al pasado, llega hasta los 33 Orientales, con los hermanos Ruíz, con el Coronel Gómez”.

Genetista Sans: “En busca del origen”

Los científicos voluntarios que concurren a Palmira intentan hacer “una reconstrucción genealógica para establecer el origen de la enfermedad. Las personas que estamos viendo tienen un mismo origen” o sea puede ser una pareja inicial que posiblemente vino de España seis u ocho generaciones atrás o al revés” Lo que estamos viendo actualmente son familias con diferentes apellidos, y vamos a hacer una reconstrucción filogenética, hacer la secuencia de todos los genes, es una técnica que se manda a un laboratorio de Corea, extraemos ADN”.

Para cumplir esa etapa buscaron ocho pacientes de familias lo menos vinculadas posible entre sí, no hermanos, no primos. “Hay una mutación que sabemos que es común a todos que es la que da la enfermedad que está en un determinado gen, pero en ese mismo gen aparecen otras mutaciones que es lo que queremos analizar y si con ese gen no alcanza tratar de ver otros genes”, dijo la científica a EL ECO.

Para evitar la reproducción del gen “las personas jóvenes podrían intentar saber si lo tienen. Y es fundamental prestar atención a los primeros síntomas: no poder levantar bien un brazo o debilidad en las piernas”.

Al preguntarle a qué edad se despierta la enfermedad en la persona, respondió Sans que “nunca antes de los treinta años, por eso generalmente cuando la gente se entera ya tuvo hijos, y se considera que la mitad de su hijos estén afectados y la otra mitad no. Por eso queremos ver la frecuencia de la enfermedad por edad. Puede comenzar a los 40 años y generalmente a los 50 años empiezan los síntomas. De todas maneras ha venido gente mucho mayor y que no le dio importancia hasta que realmente empezó a sentirse mal. O sea que también puede ser que haya otras mutaciones que estén asociadas y que den parte de la gravedad, es un poco la idea por un lado armar el origen, toda la pirámide de distintos apellidos que están vinculados”

*Cristina Vázquez, médica neuróloga y profesora Grado 5 de Neurología de la Facultad de Medicina
**Mónica Sans. Licenciada en Ciencias Antropológicas por la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación (FHCE) de la Udelar, además realizó una maestría y un doctorado en Ciencias Biológicas por el Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas (Pedeciba). Es profesora Titular de Antropología Biológica en la FHCE, investigadora nivel 5 del Pedeciba- y nivel III del Sistema Nacional de Investigadores. Ha sido precursora en el campo de la antropología biológica en Uruguay, vinculando en sus estudios la genética de poblaciones con las ciencias antropológicas y la arqueología.